Как пояснили ученые, в случае мутуации гена CDH2 сердечная ткань заменяется жировой и фиброзной тканью. Этот процесс способствует развитию тахикардии и фибрилляции желудочков, которые вызывают потерю сознания и остановку сердца. В случае фибрилляции желудочков смерть наступает в течение нескольких минут.

Открытие, информация о котором опубликована в журнале «Кардиоваскулярная генетика», поможет выявить риск внезапной смерти детей в семьях, где уже наблюдались подобные случаи. По мнению врачей для членов таких семей необходимо организовать особый режим профилактики ССЗ вместе с необходимым медико-генетическим консультированием. В настоящее время ранняя диагностика подобных патологий становится особенно актуальной, так как, по словам представителей Фонда инфаркта и инсульта Канады, в стране ежегодно фиксируется примерно 40 тыс. остановок сердца, причем если фибрилляция произошла вне стационара, выжить способен лишь один из десяти человек.

Клинические признаки кардиомиопатии становятся заметными только через много лет после начала процесса замещения мышечной ткани на жировую. Однако если пациент, у которого уже диагностирована данная патология, является носителем мутации гена CDH2, то профилактические мероприятия с членами его семьи можно начинать незамедлительно, не дожидаясь первых симптомов. Такая стратегия поможет резко сократить сердечно-сосудистые катастрофы, вызванные патологией желудочка, и уменьшить количество внезапных смертей среди пациентов, не достигших 35 лет.