Проведенная трансплантация – это первый в мире случай использования преимплантационной генетической диагностики для лечения синдрома Швахмана-Даймонда. Всего известно о нескольких десятках успешных трансплантаций пуповинной крови, от генетически-совместимых братьев и сестер, рожденных с помощью ПГД, для лечения других заболеваний. Впервые в мире подобный метод был внедрен в США, группой ученых под руководством нашего соотечественника Юрия Верлинского. Метод использовался в США, Европе для лечения таких заболеваний, как анемия Фанкони, талассемия, лейкоз, болезнь Краббе, синдром Оумена, синдром Даймонда-Блекфана. А теперь и для лечения синдрома Швахмана-Даймонда.

Артур Исаев, директор ИСКЧ, сказал: «Результаты нашей многолетней работы опубликованы в авторитетном журнале, что лишний раз подтверждает значимость нового метода лечения, разработанного российскими специалистами. Работа прошла рецензирование в одном из ведущих научных издательств, и мы надеемся, что новый метод лечения смогут использовать и применять в других клиниках мира, и он будет внедрен в широкую практику».

Синдром Швахмана-Даймонда – тяжелое генетическое заболевание. Проявляется скелетными нарушениями, предрасположенностью к лейкозам, нарушением кроветворения, иммунной системы и функции поджелудочной железы. Единственный эффективный метод лечения – трансплантация стволовых клеток костного мозга или пуповинной крови от совместимого донора. Однако для большей части больных найти совместимого донора не представляется возможным.

Девочка с синдромом Швахмана-Даймонда родилась в 2009 году. Первый ребенок в семье умер от симптомов, схожих с этим же наследственным заболеванием, однако врачи не проводили генетической диагностики, не установили диагноз, и семья не получила рекомендаций по профилактике заболевания. Девочка стала вторым ребенком, и в возрасте 6 месяцев в тяжелом состоянии была госпитализирована в больницу, где специалисты поставили ей диагноз и приняли решение о проведении трансплантации костного мозга. Ввиду отсутствия совместимого донора, в 2010 году девочке провели трансплантацию с использованием клеток отца, совместимого с дочерью только на 50%. Операция прошла неудачно и закончилась отторжением трансплантата, но девочка выжила.

Родители девочки планировали рождение еще одного ребенка, но опасались, что он также может унаследовать тяжелое заболевание.

В 2011 году банк стволовых клеток Гемабанк, объявил о спонсировании внедрения в российское здравоохранение нового метода лечения и профилактики редких наследственных заболеваний с использованием технологий ЭКО, ПГД и трансплантации клеток пуповинной крови (Программа Адама Нэша). С этой целью ИСКЧ открыл в Москве Центр Genetico с уникальной генетической лабораторией с задачей комплексного внедрения новых технологий для профилактики и лечения наследственных заболеваний. В рамках программы для семьи было организовано проведение процедуры преимплантационной генетической диагностики. Специалисты Центра Генетико и Института Репродуктивной Генетики (Чикаго) разработали персонализированную тест-систему для исследования генетических мутаций по одной единственной клетке. Во время проведения ЭКО в клинике Генезис, эмбриологи провели биопсию единичных клеток каждого из полученных эмбрионов (на 3-5 день развития на стадии 8-50 клеток). Далее, в лаборатории, генетики исследовали и выявили «больные» эмбрионы и эмбрионы, свободные от тяжелого заболевания, а также тканесовместимые с больной девочкой. Маме был имплантирован эмбрион, не имеющий тяжелого заболевания и тканесовместимый с девочкой. В 2014 году в семье родился здоровый мальчик. Его полностью совместимая пуповинная кровь была собрана при родах и сохранена в Гемабанке.

В мае 2016 года специалисты НИИ им. Горбачевой провели девочке трансплантацию с использованием пуповинной крови и кроветворных клеток костного мозга младшего брата. Трансплантация прошла успешно, клетки брата полностью прижились, и сегодня девочка чувствует себя хорошо.

По словам лечащих врачей, трансплантация кроветворных клеток позволяет скорректировать одно из проявлений синдрома Швахмана-Даймонда – недостаточность работы костного мозга, и предотвратить трансформацию в миелодиспластический синдром и острый лейкоз. У девочки с первого месяца жизни отмечалось развитие анемии (снижение гемоглобина), нейтропении (снижение количества нейтрофилов), примерно с 10 месяцев присоединилась тромбоцитопения (снижение тромбоцитов). Все это время ребенок нуждался в трансфузиях компонентов крови, в специальной противомикробной профилактике.

Несмотря на антибактериальную и противогрибковую терапию, у девочки отмечалось развитие жизнеугрожающих инфекционных осложнений. В возрасте 3 месяцев была выявлена трансформация в миелодиспластический синдром. После трансплантации кроветворных клеток от брата было достигнуто приживление донорских клеток, в организме девочки начали продуцироваться клетки крови в достаточном количестве. Она не нуждается в трансфузиях крови, риск жизнеугрожающих инфекционных осложнений и трансформации в лейкоз значительно снизился. Однако трансплантация костного мозга не влияет на работу поджелудочной железы, поэтому маленькой пациентке по-прежнему необходима заместительная терапия панкреатическими ферментами. А также определенная нутритивная поддержка, например, дополнительный прием жирорастворимых витаминов.